兒童孤獨癥也稱兒童自閉癥，是一類起病于發病早期（通常3歲前），以社交交流和社交互動障礙及狹隘興趣、重復刻板行為和感知覺異常為主要特征的神經發育障礙。

在DSM-5中，孤獨癥譜系障礙（ASD）取代了廣泛性發育障礙（PDD）這一概念。DSM-Ⅳ中的孤獨癥、阿斯伯格綜合征、Rett氏綜合征、童年瓦解性障礙及未特定分類的廣泛性發育障礙不再被單列出來，被統一稱作孤獨癥譜系障礙。該障礙患病率日益增高，美國疾病預防控制中心 2002 年報道的患病率為1/150，2020 年上升為 1/54。我國患病率低于美國，但也呈現上升趨勢，估計患病率為0.7%。ASD通常為慢性終身性病程，常常嚴重損害患者的社會功能，是導致兒童精神殘疾的最重要疾病之一，并導致嚴重的疾病負擔，是一個近年來受到shijiegeguo共同關注的重要疾病。

臨床表現ICD-11 和 DSM-5將孤獨癥譜系障礙的核心癥狀分為兩大領域， 即社交互動與社交交流能力的持續性缺陷，以及受限的、重復的行為模式、興趣或活動。1、社交互動與社交交流能力的持續性缺陷①嬰兒期：嬰兒期起病的患兒缺少目光對視、呼喚反應、社會性微笑及情感互動。②幼兒期：在幼兒期，患兒社會交往障礙的表現更加突出。患兒缺乏交往興趣，不主動發起或回避交往互動，目光對視少，呼喚反應少，不關注和難以正確理解他人的表情、情緒和心理活動，情感交流互動少，不會與他人分享興趣與歡樂，不能根據社交情景或社交線索調整社交行為，不能以適合其智齡的方式進行交往和與同齡人建立伙伴關系，對父母缺少依戀，并存在共同注意（彼此引發對第三者注意）障礙。③學齡期：隨著年齡增長和病情的改善，患兒對父母、同胞可能變得友好而有感情，但仍然不同程度地缺乏與他人主動交往的興趣和行為。他們常常自娛自樂，獨來獨往，我行我素，不理解也很難學會和遵循一般的社會規則。④成年期：輕癥患兒或年長癥狀有所改善的患者可能有一定的社會交往興趣，但社會交往技巧依然落后，難以建立親密關系。多數孤獨癥譜系障礙患兒言語發育遲緩，甚至無語言，言語理解能力和運用能力也受損。患兒常不會啟動交流、維持交談，或jinxian于表達簡單需求，或用簡單、刻板、重復的言語進行交流，或反復說其感興趣的話題，而不關注他人的反應。患兒言語理解能力不同程度受損，病情輕者也多無法理解幽默、成語、隱喻等。患兒可能用特殊、固定的言語形式與他人交流，并存在答非所問、語句缺乏聯系、語法結構錯誤、人稱代詞分辨不清等表現。少數ASD患兒語言過多，常常是滔滔不絕，但基本是單向性的，缺乏與人互動式的交流。孤獨癥譜系障礙患兒非言語交流能力發展也受損，常不會用點頭、搖頭等動作或姿勢進行交流，缺乏豐富細膩的面部表情，言語和非言語交流的整合也存在困難。2、受限的、重復的行為模式、興趣或活動。①興趣范圍狹窄孤獨癥譜系障礙患兒興趣范圍狹窄，對某些事物或活動非常感興趣甚至癡迷。患兒通常對玩具、動畫片等正常兒童感興趣的事物不感興趣，卻迷戀于看電視廣告、天氣預報、旋轉物品、排列物品或聽某段音樂、某種單調重復的聲音等。②行為方式刻板重復患兒行為方式刻板重復，生活的多個方面墨守成規、僵化刻板，并可能固著于一些特殊而無用的常規或儀式。例如患兒會反復用同一種方式玩玩具，反復畫一幅畫或寫幾個字。③對非生命物體的特殊依戀患兒對一些非生命物品可能產生強烈依戀，如瓶、盒、繩等都有可能讓患兒愛不釋手，隨時攜帶。④刻板重復的怪異行為或感知覺異常患兒可出現刻板重復的動作和奇特怪異的行為，如將手放在眼前凝視和撲動等。對于各種感覺刺激可能反應過度或不足，如過分關注物體的氣味、質感、產生的振動等。3、共患病大多數ASD患兒還發現共患病，如語言發育遲緩或障礙、運動發育遲緩或障礙、睡眠障礙、胃腸功能失調、癲癇、對立違抗、ADHD、焦慮癥、抑郁癥、雙相情感障礙、強迫癥、感覺異常等，且多數患兒共患2種以上疾病。臨床評估ASD臨床常用診斷評估工具如下。1、ASD核心癥狀診斷性評估：（1）兒童孤獨癥評定量表（CARS）適用于≥2歲兒童，包括人際關系、模仿能力、情感反應、感知覺、語言及非語言交流等共15項。總分在30~35分評為輕至中度，總分≥36分為重度，是國內常用診斷評估工具。（2）孤獨癥診斷觀察量表（ADOS）適用于≥1歲兒童，包括溝通、社交互動、利用物品玩耍和想象地使用以及個人刻板和重復性行為。評分的界限值會根據所選模塊有所不同，是國際常用ASD診斷評估工具。（3）孤獨癥訪談量表修訂版（ADI-R）適用于發育年齡≥2歲兒童，包括社會交互作用方面（16項），語言及交流方面（13項），刻板、局限、重復的興趣與行為（8項），判斷起病年齡（5項）以及非診斷記分（45項）；另有6個項目涉及ASD患兒的一些特殊能力或天賦（諸如視覺空間、記憶、音樂、繪畫、閱讀、計算等），共93項。評分的界限值各板塊有所不同，是較完善的診斷量表。