染色體核型分析，是以細胞分裂中期的染色體為目標和觀察對象，根據染色體的整體相對長度、長臂 / 短臂的比例、著絲粒的位置等形態特征，用特殊染料染色，并使用顯微顯帶技術進行辨別區分，通過在顯微鏡下分析比較染色體的各項特征指標，進行染色體的排序和編號，最終得到染色體核型圖譜的過程。

根據第三方獨立調查結果表明，在世界范圍內已經發表的科學文獻當中，有相當一部分研究結果不具有可重復性，這意味著整個研究的不可靠性。
而導致第三方獨立實驗室無法重復科研文獻當中報導的實驗結果的原因可能是多種多樣的，其中一個可能的重要原因必定與所用的實驗材料密切相關。
在細胞實驗當中，就是指所用細胞本身的質量問題，試想如果所用的細胞都存在明顯差異，那如何保障實驗結果的一致性和可重復性？

當前，實驗室使用廣泛的細胞很多都是腫瘤來源的，本身就存在一定的基因組異常，在使用過程中經過多年的不斷擴增與傳代，出現染色體異常的概率會逐漸增加。
如果使用了具有明顯變異的細胞來開展實驗，得到的結果的可靠性勢必存疑，這也成為研究結果不可靠性的一個重要來源。
建議實驗室對使用的細胞系進行染色體核型分析，以保障實驗結果的可重復性。

染色體核型檢測流程，以外周血為分析材料，細胞染色體核型分析流程如下圖所示，其他類型的細胞材料大體的檢測分析過程與此相似。

染色體核型分析可以診斷由于染色體異常引起的遺傳病、研究親緣關系、探討物種進化等。
核型分析可以為細胞遺傳分類、物種間親緣的關系以及染色體數目和結構變異的研究提供重要依據。

染色體核型分析是以分裂中期染色體為研究對象，根據染色體的長度、著絲點位置、長短臂比例、隨體的有無等特征，并借助顯帶技術對染色體進行分析、比較、排序和編號，根據染色體結構和數目的變異情況來進行診斷。